Διερεύνηση Αζωοσπερμίας

Η αζωοσπερμία περιγράφεται ως η απουσία σπερματοζωαρίων στο σπέρμα. Αυτό όμως δεν σημαίνει ότι δεν παράγονται καθόλου στους όρχεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις παράγονται σπερματοζωαρία στους όρχεις, αλλά η ποσότητά τους είναι τόσο μικρή με αποτέλεσμα να μην εμφανίζονται στο σπέρμα. Στην περίπτωση της αποφρακτικής αζωοσπερμίας παράγονται στους όρχεις σε ικανοποιητική ποσότητα, αλλά δεν μπορούν να βγουν κατά την εκσπερμάτιση εξαιτίας κάποιας απόφραξης στον εκσπερματικό πόρο. Σε αυτές τις περιπτώσεις τα σπερματοζωάρια μπορούν να ανακτηθούν από τους όρχεις με βιοψία. Προκειμένου να ξέρουμε τις πιθανότητες ανεύρεσης σπερματοζωαρίων με βιοψία είναι απαραίτητη η καλύτερη διερεύνηση με το ακόλουθο σύνολο εξετάσεων.

Τι περιλαμβάνει;

Καρυότυπος

Αξιολογούμε τον αριθμό και την δομή (μέγεθος και σχήμα) των χρωμοσωμάτων των κυττάρων του περιφερικού αίματος. Ανωμαλίες στον καρυότυπο είναι πολλές φορές η γενετική αιτία της υπογονιμότητας ή/και των επαναλαμβανόμενων αποβολών.

Μικροελλείψεις χρωμοσώματος Υ

Ανιχνεύουμε την παρουσία ή απουσία των AZF περιοχών του χρωμοσώματος Υ, το χρωμόσωμα που υπάρχει μόνο στους άνδρες. Έλλειψη στην περιοχή AZFa σημαίνει ότι υπάρχει μηδενική πιθανότητα εύρεσης σπερματοζωαρίων στους όρχεις με TESE, έλλειψη στην περιοχή AZFb ή AZFb+c σημαίνει ότι υπάρχουν ελάχιστες πιθανότητες να βρεθούν, ενώ αν η έλλειψη είναι στην περιοχή AZFc υπάρχουν 50% πιθανότητες να βρεθούν σπερματοζωάρια.

Μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση είναι υπογόνιμοι στο μεγαλύτερο ποσοστό των περιπτώσεων εξαιτίας της συγγενούς αμφοτερόπλευρης απόφραξης του σπερματικού πόρου την οποία παρουσιάζουν. Αυτό σημαίνει ότι η διαδικασία της σπερματογένεσης ολοκληρώνεται κανονικά στους όρχεις, αλλά τα σπερματοζωάρια δεν μπορούν να εξέλθουν από αυτούς. Έτσι αν υπάρχει αποφρακτική αζωοσπερμία (δεν υπάρχει κανένα σπερματοζωάριο στο σπέρμα) και αποδειχθεί ότι οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης τότε γνωρίζουμε ότι είναι εφικτή η συλλογή σπερματοζωαρίων από τους όρχεις με βιοψία.

Ορμόνες

Αξιολογούμε τις ορμόνες που ρυθμίζουν την σπερματογένεση (δημιουργία σπεματοζωαρίων): FSH – Ωοθυλακιοτρόπος ορμόνη, LH – Ωχρινοτρόπος ορμόνη, Τεστοστερόνη, Οιστραδιόλη, SHBG και αυτές που έχουν συσχετιστεί με την υπογονιμότητα: Προλακτίνη, TSH – Θυρεοειδοτρόπος ορμόνη.