Το DFI σπέρματος είναι μία καινοτόμος και απαραίτητη μοριακή εξέταση για τη διερεύνηση της ανδρικής υπογονιμότητας.
Η εξέταση αυτή ανιχνεύει το ποσοστό των σπερματοζωαρίων με κατακερματισμένο – κατεστραμμένο γενετικό υλικό (DNA), τα οποία έχουν μπει στη διαδικασία της απόπτωσης (προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος), δηλαδή της αυτοκαταστροφής. Συνεπώς, τα σπερματοζωάρια αυτά, αν και φαινομενικά είναι λειτουργικά, σύντομα πρόκειται να πεθάνουν.
Τι είναι ο κατακερματισμός του DNA;
Το DNA των σπερματοζωαρίων αποτελείται από δύο κλώνους, που συγκρατούνται μεταξύ τους με χημικούς δεσμούς, με τη μορφή διπλής έλικας.
Το «σπάσιμο» των δεσμών καθιστά την έλικα ασταθή, και όταν τα «σπασίματα» γίνουν πολλά, το σπερματοζωάριο αδυνατεί να τα επισκευάσει και ενεργοποιεί μηχανισμούς που το οδηγούν στην απόπτωση (αυτοκαταστροφή).
Ένα από τα στάδια πριν από την τελική καταστροφή του είναι και ο κατακερματισμός του DNA του, δηλαδή το σπάσιμό του σε μικρότερα, μη λειτουργικά κομμάτια.
Η κύρια αιτία του κατακερματισμού είναι το οξειδωτικό στρες που οφείλεται σε:
- λοιμώξεις
- φλεγμονές
- χρήση φαρμάκων ή/και ναρκωτικών ουσιών
- κακή διατροφή
- κάπνισμα
- έκθεση σε χημικές-τοξικές ουσίες ή/και ατμοσφαιρική ρύπανση
- προχωρημένη ηλικία
- ύπαρξη κιρσοκήλης
Γιατί είναι σημαντικό το DFI σπέρματος;
Η γενετική ακεραιότητα του σπερματοζωαρίου είναι ουσιώδης για τη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου. Έμβρυα που προκύπτουν από σπερματοζωάρια με κατακερματισμένο γενετικό υλικό έχουν μικρή πρόγνωση, καθώς η συσσώρευση βλαβών στο DNA έχει ως αποτέλεσμα την διακοπή της ανάπτυξής τους και την αποβολή.
Υψηλό DFI αποτελεί μία από τις αιτίες της ανδρικής υπογονιμότητας, την οποία οι συμβατικές παράμετροι του σπερμοδιαγράμματος δεν μπορούν να ανιχνεύσουν. Ζευγάρια στα οποία ο άνδρας έχει αυξημένο DFI έχουν μειωμένες πιθανότητες για φυσιολογική και υγιή εγκυμοσύνη, δεδομένου ότι το ποσοστό των σπερματοζωαρίων που φέρουν φυσιολογικό γενετικό υλικό είναι μικρότερο.
Αφού υπάρχει το σπερμοδιάγραμμα, γιατί χρειαζόμαστε εξέταση DFI σπέρματος;
Το σπερμοδιάγραμμα αποτελεί τη βασική εξέταση για τον προσδιορισμό της γονιμότητας του άνδρα, όμως όσο «καλό» κι αν είναι δεν αποκλείει άλλα κρυμμένα προβλήματα γονιμότητας, τα οποία ανιχνεύονται μόνο με εξειδικευμένες εξετάσεις. Η DFI ή απόπτωση ή κατακερματισμός του DNA σπέρματος, είναι μία από αυτές που αξιολογεί την ποιότητα του γενετικού υλικού του σπέρματος.
Πώς πραγματοποιείται το DFI σπέρματος;
Για την εξέταση απαιτείται δείγμα σπέρματος έπειτα από 2-3 ημέρες αποχής. Τα αποτελέσματα εκφράζονται ως DNA Fragmentation Index – % DFI, δηλαδή ποσοστό των σπερματοζωαρίων με κατακερματισμένο DNA. Όταν το ποσοστό είναι πάνω από 20% η γονιμότητα είναι χαμηλή.
Πότε θα πρέπει να γίνεται η εξέταση;
Η πληροφορία για την κατάσταση της ακεραιότητας του DNA σπέρματος θα βοηθήσει τον κλινικό ιατρό στη διάγνωση, διαχείριση και αντιμετώπιση της ανδρικής υπογονιμότητας.
Όσο πιο γρήγορα επιτευχθεί η σωστή διάγνωση, τόσο περισσότερο χρόνο, χρήμα και ενέργεια θα γλιτώσει ο ασθενής, και το πιο σημαντικό, θα αποφύγει καταστάσεις που επιφέρουν αγανάκτηση και απόγνωση.
Συνεπώς, αν και η εξέταση μπορεί να γίνει σε όλα τα στάδια διερεύνησης της ανδρικής υπογονιμότητας, συνετό θα ήταν να γίνεται από την αρχή.
Όταν υφίσταται ένας ή περισσότεροι από τους παρακάτω παράγοντες, είναι σημαντικό ο άνδρας να συμβουλευτεί τον ειδικό και να πραγματοποιήσει την εξέταση:
- Ανεξήγητη υπογονιμότητα
- Επαναλαμβανόμενες αποβολές
- Παθολογικό σπερμοδιάγραμμα
- Προχωρημένη ηλικία
- Ύπαρξη κιρσοκήλης
- Έκθεση σε επιβλαβείς ουσίες
- Αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής
Υπάρχει θεραπεία για τον κατακερματισμό του DNA σπέρματος;
Η αλλαγή του τρόπου ζωής και της διατροφής μπορούν να βοηθήσουν. Έρευνες έχουν δείξει ότι η πρόσληψη αντιοξειδωτικών ουσιών που προστατεύουν από το οξειδωτικό στρες μπορεί να μειώσει την παρουσία υψηλών επιπέδων κατακερματισμού του DNA έως και 25%.
Η θεραπεία των λοιμώξεων με αντιβιοτικά έχει αποδειχθεί ότι μειώνει σημαντικά τον κατακερματισμό του DNA, ενώ η επιδιόρθωση κιρσοκήλης βελτιώνει την ακεραιότητά του.
Στεφανία Λυμπέρη, MSc, PhD, Μοριακή Βιολόγος, Κυτταρογενετίστρια, Διδάκτωρ IMPERIAL COLLEGE LONDON, Μεταδιδάκτωρ HARVARD MEDICAL SCHOOL
Ελληνικά 
English