Τι είναι ο καρυότυπος;

Είναι η απεικόνιση της δομής (μέγεθος και σχήμα) και του αριθμού των χρωμοσωμάτων ενός κυττάρου. Όλα τα κύτταρα του ανθρώπινου οργανισμού έχουν το γενετικό τους υλικό πακεταρισμένο σε 22 αυτοσωμικά ζεύγη και 1 φυλετικό ζεύγος (που καθορίζει το φύλο) χρωμοσωμάτων. Έτσι ο καρυότυπος ενός φυσιολογικού άρρενος είναι 46,XY ενώ ενός φυσιολογικού θήλεος είναι 46,XX.

Πώς πραγματοποιείται;

Για την εξέταση απαιτείται λήψη αίματος. Τα κύτταρα του αίματος απομονώνονται και καλλιεργούνται σε ειδικές συνθήκες προκειμένου να αρχίσουν να διαιρούνται και να πολλαπλασιάζονται. Στην συνέχεια, προσθέτοντας ειδικά χημικά σταματάμε την κυτταρική τους διαίρεση σε συγκεκριμένη φάση (την μετάφαση), γιατί μόνο σε αυτό το στάδιο είναι ορατά τα χρωμοσώματα. Αφού τα βάψουμε, τα μελετάμε στο οπτικό μικροσκόπιο και τα αναλύουμε.

Ποιος πρέπει να κάνει την εξέταση;

Η εξέταση αυτή είναι καλό να γίνεται σε περιπτώσεις ανεξήγητης υπογονιμότητας και είναι απαραίτητο να γίνεται σε περιπτώσεις που η συγκέντρωση των σπερματοζωαρίων είναι κάτω από 10 εκατομμύρια σπερματοζωάρια ανά ml (<10x10⁶/ml).

Η εξέταση θα πρέπει να γίνεται όταν υπάρχει:

Κάποια διαταραχή στη διαφοροποίηση του φύλου (κάτι που συνήθως παρατηρεί ο παιδίατρος ή κάποιος ενδοκρινολόγος)
Οικογενειακό ιστορικό κάποιας γενετικής ανωμαλίας
Σειρά επαναλαμβανόμενων αποβολών
Υπογονιμότητα δηλαδή ολιγοζωοσπερμία ή αζωοσπερμία
Ανεξήγητη υπογονιμότητα

Υπάρχει θεραπεία;

Αν και δεν μπορούμε να αλλάξουμε τον καρυότυπό μας, με βάση τα αποτελέσματα μπορούμε να αντιμετωπίσουμε αποτελεσματικά το πρόβλημα και να ενημερωθούμε από τον ιατρό και τον γενετιστή για τα επόμενα βήματά μας.

Ο καρυότυπος είναι μοναδικός για τον καθένα μας και δεν αλλάζει. Επομένως η εξέταση γίνεται μόνο μία φορά στην ζωή ενός ατόμου με την προϋπόθεση ότι έχει γίνει σωστά και αξιόπιστα από έμπειρους επιστήμονες.