Τι είναι η FISH σπέρματος;
Είναι η εξέταση που αξιολογεί την παρουσία ανωμαλιών στον αριθμό των χρωμοσωμάτων (ανευπλοειδίες) σπέρματος. Ανιχνεύει δηλαδή την απουσία ή τον διπλασιασμό ολόκληρων χρωμοσωμάτων που εμπλέκονται στις αυτόματες αποβολές και ευθύνονται για τη μεταβίβαση χρωμοσωμικών ανωμαλιών στους απογόνους.
Γιατί είναι σημαντική η εξέταση αυτή;
Το γενετικό υλικό του ανθρώπου είναι πακεταρισμένο σε 44 αυτοσωμικά και δύο φυλετικά χρωμοσώματα (ΧΧ για τη γυναίκα και ΧΥ για τον άνδρα). Τα χρωμοσώματα αυτά κληρονομούνται από τους γονείς. Συγκεκριμένα, το ωάριο συνεισφέρει 22 αυτοσωμικά και το Χ φυλετικό χρωμόσωμα και το σπερματοζωάριο συνεισφέρει τα υπόλοιπα 22 αυτοσωμικά και το Χ ή το Υ φυλετικό χρωμόσωμα (καθορίζοντας και το φύλο του παιδιού). Γονιμοποίηση του ωαρίου από σπερματοζωάριο με ανευπλοειδίες θα οδηγήσει σε έμβρυο με παθολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων, το οποίο είτε δεν θα είναι συμβατό με τη ζωή είτε θα γεννηθεί με κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία (π.χ σύνδρομο Down, Klinefelter, Turner).
Υψηλός δείκτης ανευπλοειδίας στον άνδρα (παθολογικό αποτέλεσμα FISH σπέρματος):
- Αυξάνει το ποσοστό αποβολών (έως και 60% των περιπτώσεων εγκυμοσύνης καταλήγουν σε αποβολή).
- Μειώνει το ποσοστό εγκυμοσύνης έπειτα από υποβοηθούμενη αναπαραγωγή με μικρογονιμοποίηση (ICSI).
- Αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στους απογόνους (π.χ σύνδρομο Down, Klinefelter, Turner).
Πώς πραγματοποιείται;
Για την εξέταση απαιτείται δείγμα σπέρματος μετά από 2-3 ημέρες αποχής από εκσπερμάτιση. Μετά από κατάλληλη επεξεργασία του σπέρματος που περιλαμβάνει επιτόπιο υβριδισμό με φθορίζουσες χρωστικές (Fluorescent In Situ Hybridization – FISH), επισημαίνονται τα επιμέρους χρωμοσώματα 13, 16, 18, 21, 22, X και Y με ειδικούς ανιχνευτές και αναλύεται σε μικροσκόπιο φθορισμού η παρουσία ή απουσία τους σε κάθε σπερματοζωάριο. Για κάθε χρωμόσωμα δίνεται ένα ποσοστό ανευπλοειδίας, αναλόγως αν έχουν βρεθεί περισσότερα ή λιγότερα χρωμοσώματα.
Ποιος πρέπει να κάνει την εξέταση;
Η εξέταση αυτή συνίσταται σε άνδρες με:
- Χαμηλές παραμέτρους σπερμοδιαγράμματος – ιδιαίτερα σε περιπτώσεις ολιγοασθενοτερατοζωοσπερμίας
- Επαναλαμβανόμενες αποβολές (≥ 2 αποβολές)
- Επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εμφύτευσης
- Προηγούμενη εγκυμοσύνη με χρωμοσωμική ανωμαλία
- Ιστορικό χημειοθεραπείας ή/και ακτινοθεραπείας
- Ανεξήγητη υπογονιμότητα
Ποια είναι η χρησιμότητα της FISH;
- Η μέθοδος αυτή επιτρέπει τον προσδιορισμό αντρών με χαμηλή πιθανότητα αναπαραγωγικής επιτυχίας.
- Είναι ένα χρήσιμο εργαλείο που παρέχει εξατομικευμένη γενετική συμβουλευτική σε υπογόνιμα ζευγάρια προτού καταφύγουν σε μεθόδους εξωσωματικής γονιμοποίησης π.χ. προεμφυτευτικό έλεγχο.
Ποιοι είναι οι περιορισμοί;
Με την τεχνική αυτή μπορούν να ανιχνευθούν μόνο αριθμητικές και όχι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή ανωμαλίες σε επίπεδο γονιδίου. Εξετάζονται μόνο τα χρωμοσώματα 13, 15, 16, 18, 21, 22, X και Y, τα οποία είναι και τα πιο σημαντικά. Τέλος, σε κάποια δείγματα που προέρχονται είτε από εκσπερμάτιση είτε από τους όρχεις δεν υπάρχουν αρκετά σπερματοζωάρια με αποτέλεσμα να μην είναι εφικτή η σωστή εκτίμηση της ύπαρξης ανευπλοειδίας.